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高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿常见非整倍体的临床意义

2017-11-27 00:00来源:原版作者:朱晖

导读:随着我国一对夫妇可生育二个孩子政策的实施,高龄孕妇的数量呈井喷式增加。初步观察显示,高龄孕妇已占产前诊断门诊的33.4% ~46.0%。根据我国«产前诊断技术管理办法»,高龄孕妇是胎儿患染色体非整倍体疾病的高风险因素,应接受介入性产前诊断。然而,介入性产前诊断是一项有创检测技术,存在细胞培养周期长、细胞培养可能失败、无法实现高通量自动化检测以及有胎儿丢失的风险等不足,再加上医疗资源的供需矛盾,难以满足全部高风险和高龄孕妇的需求。因此,临床上需要有更顺应临床需求的产前筛查和诊断技术和方案。基于第二代测序技术的孕妇外周血胎儿游离DNA检测这一无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)技术可实现高通量自动化分析。临床观察表明,NIPS在血清学筛查高风险和低风险人群中均具有良好的表现,检测效率高于血清学筛查。然而,NIPS用于高龄孕妇产前筛查的评估尚不多见,在中国人群中的应用情况更是缺乏。鉴于此,本研究通过对10584名高龄孕妇NIPT 结果进行分析,评估高龄孕妇NIPS的筛查效率,并据此提出高龄孕妇产前筛查的优化方案。

 

原文标题:高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿常见非整倍体的临床意义

原文出处:《浙江大学学报:医学版》 , 2017 , 46 (3)

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