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Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy

2017-10-23 00:00来源:原版作者:Mary E. Norton, M.D. et al.

文章出处:The New England Journal of Medicine[J], 2015(372), 17: 1589-1597.

文章导读:本文通过对比实验阐述了cfDNA无创检测在三体综合症检测方面的准确性及可靠性。研究者对15841位孕妇进行了研究,这些孕妇分别进行了传统筛查(包括胎儿颈部透明层检查和生化标志物检查)和cfDNA检测。孕妇的平均年龄为30.7岁,平均怀孕时间为12.5周。对胎儿21-三体综合症预测的AUC分别为0.999(cfDNA检测)和0.958(传统筛查),说明cfDNA检测对胎儿21-三体综合症的预测更准确。cfDNA检测组中,38个孕妇的胎儿全部检测出21-三体综合症;而传统检测组中,38个孕妇的胎儿仅有30个孕妇的胎儿检测出21-三体综合症,说明cfDNA检测对胎儿21-三体综合症检测的灵敏度更高。在cfDNA检测组中,假阳性率为0.06%,而传统检测组的假阳性率为5.4%,说明cfDNA检测对胎儿21-三体综合症检测的假阳性率更低。实验数据还表明,cfDNA组的阳性预测值为80.9%,而传统检测组的阳性预测值为3.4%,说明cfDNA检测的阳性预测值更高。

虽然cfDNA检测已经证实对于21-三体综合症有着较准确的预测结果,但是本文对于新技术的研究方法仍有很强的指导意义。

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